ФИО
Дата рождения
Должность
Организация
Сфера деятельности
Прописка
Контактный номер
Примечание
Фотография для
документов

Анемия Фанкони – опасное заболевание новорожденных

В наше время много новорожденных появляется с различными патологиями. Некоторые из них поддаются коррекции, некоторые же со временем усугубляются. Анемия Фанкони – патология, с которой рождается ребенок.

Клинические аспекты заболевания Фанкони

Анемия Фанкони, или врожденная панмиелопатия – это генетическая патология, передается аутосомно-рецессивным геном. Анемия может проявиться у ребеночка, чьи родители являются гомозиготными, то есть у обоих родителей присутствует патологический ген. В основном заболеванию подвергаются мальчики. Патология усложняет соматическое состояние ребенка. Из-за анемии могут образоваться: злокачественные опухоли, тяжелые реакции на химические мутагены, различные пороки развития. Ультрафиолет даже в малых дозах может повредить хромосомы в организме ребенка, так как заболевание вызывает нарушение ДНК. Причины возникновения микроцефалии могут также крыться в анемии Фанкони. Встречается недоразвитость лучевой кости, кости стоп, шейного ребра и неправильное развитие тазового бедра.

Анемия Фанкони вызывает нарушение стволовых клеток мозга, что приводит к нулевому результату при подсадке во время лечения донорскими клетками.

Неврологические отклонения при заболевании – опущение век глаза (птоз век), дрожание глаз (нистагм), косоглазие, глазные яблоки имеют недоразвитость. Также у таких детей часто встречается умственная отсталость.

Анемия может оказать влияние на развитие половых органов. Для таких детей характерна гипоспадия, когда отсутствует одно или два яичка.

При тяжелой степени заболевания анемия Фанкони действует на почки. Они чаще всего бывают недоразвитыми, сформированными в виде подковы, также в почках при ультразвуковом излучении можно увидеть множество образовавшихся кистообразных наростов.

Со стороны сердечно-сосудистой системы анемия может спровоцировать порок сердца.

Симптоматика заболевания анемией Фанкони

При легкой степени заболевания симптомы начинают появляться после пятилетнего возраста малыша. При тяжелой степени они проявляются на рубеже годовалого возраста.

К основным симптомам заболевания анемией Фанкони можно отнести:

— вялое физиологическое состояние;

— частичную или совсем отсутствующую реакцию на окружающую среду;

— внешние раздражители вызывают слабую ответную реакцию;

— кожные покровы и слизистая оболочка более светлой окраски, чем у здорового ребенка.

Проявление симптомов обусловлено носовыми кровотечениями или кожными кровоподтеками. Иммунная система снижена, из-за чего могут возникнуть заболевания, вызванные различными инфекциями. Анализ крови показывает сниженное количество ретикулоцитов, эритроцитов и гемоглобина. Тромбоциты и лейкоциты при лабораторном исследовании крови находятся в допустимой норме.

Лечение анемии Фанкони

Лечение должно проходить в стационаре, в отделении, относящемся к гематологии. В зависимости от степени тяжести заболевания, определяются и методы его лечения. При тяжелой степени, когда консервативные методы не помогут больному ребенку, прибегают к спленэктомии – оперативному вмешательству. После операции ребенку прописывают курс стероидов анаболического класса. При неэффективности спленэктомии вводят сыворотку антилимфоцитарного глобулина.

Во время лечения прибегают к иммунодепрессантам (например, метотрексату и циклофосфану). При лечении такими медикаментами наблюдается появление воспалительных очагов, возникновение кровотечений.

При тяжелой степени заболевания применяют метод пересадки костного мозга. При выборе донора предпочтение отдают однояйцевому близнецу, если таковой имеется. Второстепенными донорами являются брат или сестра больного. Если донор второстепенный или вообще из базы данных поликлиники, то трансплантацию костного мозга проводят с иммунодепрессантом (циклофосфан в большом количестве), чтобы не произошло отторжения донорского материала.

Пересадка костного мозга может вызвать осложнения болезни. Во-первых, донорский материал может просто отторгнуться у больного, во-вторых, может произойти нарушение работы желудочно-кишечного тракта и печени.

Прогнозируемый результат

Продолжительность жизнь пациентов при анемии Фанкони зависит не только от степени тяжести заболевания, но и от того, как скоро оно было обнаружено у малыша. Позднее обнаружение заболевания сокращает жизнь пациента от двух до пяти лет. Причинами смертности являются кровотечения в желудке или в головном мозге.

Вовремя сделанная операция по пересадке костного мозга не только спасет больному ребенку жизнь, но и во многом улучшит его состояние здоровья. Если болезнь обнаружилась вовремя и не имеет тяжелой степени, то врачи прибегают к операции по удалению селезенки. После операции должен пройти курс лечения анаболическими гормонами.

После прохождения курса необходимого лечения о положительном результате выздоровления могут сказать анализы крови, по которым видно, что все кровяные показатели находятся на нормативном уровне.

arrow
copyright